Учёные из Университетского колледжа Лондона провели исследование, результаты которого были опубликованы в журнале npj Dementia. Работа показала, что ген APOE играет ключевую роль в развитии болезни Альцгеймера и деменции.
В исследовании приняли участие четыре большие группы, насчитывающие более 450 тысяч человек. Анализ данных продемонстрировал, что отсутствие вариантов ε3 и ε4 гена APOE могло бы предотвратить болезнь Альцгеймера в 72–93% случаев. Около 45% случаев деменции также связаны с этим геном. Ранее учёные не учитывали влияние нейтрального варианта ε3, поэтому показатели оказались выше, чем предполагалось.
Ген APOE состоит из трёх основных аллелей: ε2, ε3 и ε4. Каждый человек получает две копии этого гена. Ранее считалось, что аллель ε4 повышает риск развития болезни Альцгеймера, а аллель ε2, наоборот, снижает его. Однако новые данные указывают на то, что аллель ε3 также влияет на патологические процессы и может быть более значимой, чем думали раньше.
Исследование показало, что аллели ε2 и ε3 служат контрольной группой для более точной оценки влияния аллеля ε4 на болезнь Альцгеймера. Это позволило учёным получить более надёжные результаты.
Результаты различных исследований, несмотря на различия в методах диагностики и длительности наблюдений, подтверждают важность гена APOE как ключевой молекулярной мишени в патогенезе болезни Альцгеймера.
Эти данные могут определить направления будущих исследований в разработке лекарственных препаратов. Рассматриваются методы генетической модификации, генная терапия и создание медикаментов, направленных на изменение патологических процессов, связанных с геном APOE.
Исследователи отмечают, что наличие аллелей высокого риска не означает неизбежность болезни. Риск развития болезни Альцгеймера у людей с двумя копиями аллеля ε4 составляет менее 70%. Окончательный риск также зависит от генетических, экологических и поведенческих факторов. Взаимодействие этих факторов будет ключевым направлением будущих научных исследований.