Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Waskyra (этуветидиген аутотемцел) для терапии синдрома Вискотта-Олдрича, первого препарата генной терапии, разработанного некоммерческой организацией и выпущенного на рынок США.
FDA разрешило использовать препарат для лечения синдрома Вискотта-Олдрича, редкого наследственного иммунодефицита. Итальянский некоммерческий фонд Fondazione Telethon разработал лекарство в Институте генной терапии имени Сан-Раффаэле Телетон. Препарат предназначен для пациентов старше шести месяцев с мутацией в гене WAS и без подходящего донора стволовых клеток.
Синдром Вискотта-Олдрича чаще встречается у мужчин (один случай на 250 тысяч новорожденных). Он связан с дефектом в гене WAS, нарушающим синтез белка WASP. Это негативно влияет на иммунные клетки и тромбоциты, вызывая кровотечения, частые инфекции и кожную экзему в первые месяцы жизни. Без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, восстанавливающей иммунную систему и уровень тромбоцитов, многие пациенты не доживают до взрослого возраста.
Эффективность и безопасность Waskyra подтверждены в двух клинических исследованиях с участием 27 пациентов. Через шесть-восемнадцать месяцев после введения препарата частота тяжелых инфекций снизилась на 93%, а случаев спонтанных кровотечений средней и тяжелой степени — на 60%. Большинство пациентов не имели рецидивов кровотечений более четырех лет после терапии.
В ноябре 2022 года Европейское агентство лекарственных средств (EMA) рекомендовало одобрение препарата. Окончательное решение ожидается в начале 2023 года.
Регуляторные органы США упрощают регистрацию персонализированных препаратов для сверхредких заболеваний. В декабре 2022 года введен новый механизм ускоренной регистрации, позволяющий отказаться от традиционных клинических исследований на людях.