Недавнее научное исследование, посвященное злокачественным опухолям костей, выявило, что остеосаркома, наиболее часто встречающаяся у детей и подростков, возникает из-за наследственной мутации в гене SMARCAL1. Ранее этот ген был связан с другим наследственным заболеванием, но теперь его значение в развитии остеосаркомы стало ключевым.
Ученые изучили данные более 20 000 человек, в том числе около 6 000 пациентов с остеосаркомой. В результате было обнаружено, что мутации в гене SMARCAL1 присутствуют у 2,6% пациентов. Эти мутации приводят к нарушению процесса восстановления ДНК, что способствует неконтролируемому росту опухоли.
Данное открытие имеет большое значение для медицины, так как оно позволяет проводить целенаправленные обследования у пациентов с высоким риском наследственной предрасположенности и разрабатывать препараты, направленные на конкретные механизмы заболевания. Однако мутации в гене SMARCAL1 выявляются только у небольшой части больных (2,6%), а причины заболевания у большинства (97,4%) остаются неизвестными.
Обычно остеосаркома поражает кости конечностей, вызывая боль, отек и хрупкость костей. Ежегодно в стране регистрируются менее 1000 новых случаев этого заболевания. При локализации опухоли в одной кости выживаемость составляет около 70%, а при ее распространении на другие органы — всего 20%.