Пятилетний пациент, получавший генно-инженерное лечение в США, через четыре года после терапии столкнулся с опухолью мозга. Этот инцидент вызвал обсуждения относительно безопасности новых методов лечения.
Мальчик страдал мукополисахаридозом типа I, тяжёлым наследственным заболеванием, вызванным дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы. Болезнь приводит к прогрессирующей деградации соединительных тканей и органов. В рамках клинических испытаний ему ввели экспериментальный препарат RGX-111. Этот препарат, созданный на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9, доставлял функциональную копию недостающего гена в клетки организма. Терапия показала положительные результаты, значительно улучшив состояние мальчика и замедлив развитие заболевания.
Однако через четыре года после окончания лечения у пациента была обнаружена нейроэпителиальная опухоль в головном мозге. Новообразование успешно удалили хирургическим путём. Патоморфологический анализ биопсии показал присутствие фрагментов вирусного вектора в ДНК, связанной с онкогенезом. На данный момент не установлена прямая причинно-следственная связь между введением препарата и развитием опухоли.
Эксперты в области генной терапии подчёркивают, что подобные осложнения крайне редки и являются исключением. Ранее Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) ввело ограничения на клинические испытания данных препаратов, но большинство из них уже сняты. Специалисты считают, что генная терапия, включая препарат "Золгенсма", безопасна и перспективна и будет продолжать использоваться в медицинской практике.