Болезнь Гентингтона — это редкое нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Оно проявляется атрофией стриатума, непроизвольными движениями (хореей), а также когнитивными и психическими нарушениями. Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет 10–13 лет.
Компания uniQure представила результаты ранних клинических испытаний препарата AMT-130, который направлен на снижение экспрессии мутантного гена HTT. Препарат основан на доставке микроРНК в центральную нервную систему с помощью аденоассоциированного вирусного вектора. Его вводят нейрохирургическим методом под контролем магнитно-резонансной томографии прямо в стриатум. Исследователи использовали как высокие, так и низкие дозы препарата и наблюдали за пациентами в течение пяти лет.
Читайте также
Через три года после терапии у большинства пациентов значительно снизились темпы прогрессирования болезни по шкале Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). Это снижение составило около 75% по сравнению с контрольной группой. Среднее изменение составило 0,38 балла в группе лечения и 1,52 балла в контрольной группе. Соавтор исследования Сара Табризи отметила, что это свидетельствует о значительном замедлении ухудшения состояния пациентов, что открывает перспективы для улучшения качества их жизни на десятилетия при сохранении эффективности терапии.
Хотя процедура дорогая и занимает 12–18 часов, она впервые показала возможность модификации патологического процесса, а не только симптоматического лечения. Для подтверждения безопасности и эффективности препарата необходимо провести дополнительные исследования с участием большего числа пациентов и завершить клинические испытания. Тем не менее достигнутые результаты создают основу для разработки первой терапии, направленную на изменение течения болезни Гентингтона, пишет источник.