Прошло исследование: названа глубинная причина внезапной смерти молодых людей

Генетические исследования обнаружили аномалию, связанную со внезапной смертью молодых людей. Эти результаты могут улучшить диагностику и профилактику сердечно-сосудистых заболеваний.

Три семьи из Новой Зеландии и Австралии, потерявшие близких из-за внезапной остановки сердца, инициировали расширенное генетическое исследование в центре Pūtahi Manawa при Оклендском университете.

Для анализа использовались методы секвенирования ДНК с длинными прочтениями, позволяющие исследовать сложные участки генома. Исследование выявило генетическую аномалию в гене DMPK, известную как «повторное расширение». Эта патология связана с миотонической дистрофией первого типа — наследственным заболеванием, проявляющимся мышечной слабостью и другими симптомами.

Австралийский специалист Ричард Багналл подтвердил эти результаты, обнаружив аналогичную аномалию в случаях внезапной сердечной смерти в Австралии.

Учёные рекомендуют включить тестирование гена DMPK в стандартные протоколы генетического скрининга. Это может улучшить раннюю диагностику рисков для здоровья у молодых людей и повысить эффективность профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.