Российские ученые из ИНЦ РАН выяснили, как возникает мышечная слабость

Молекулярные биологи из Российской академии наук раскрыли механизм, посредством которого мутации в гене TPM2 вызывают мышечную слабость, затрудняют дыхание и нарушают функцию голосовых связок. Результаты исследования опубликованы в журнале Biochemical and Biophysical Research Communications.

Юрий Боровиков из Института цитологии Российской академии наук отмечает: «Наши данные способствуют углубленному пониманию процесса сокращения мышц в норме и при миопатиях, а также позволяют определить потенциальные мишени для ранней терапии. Это может иметь важное значение для разработки новых лекарственных препаратов».

Миопатия представляет собой группу заболеваний, связанных с дисфункцией мышц, затрагивающих миллионы людей по всему миру. Наряду с дистрофией, обусловленной разрушением мышечных клеток, существуют формы миопатии, поражающие здоровые мышечные волокна.

Примером такой формы является немалиновая миопатия, характеризующаяся образованием аномальных структур — немалиновых тел, в мышечных тканях, что препятствует их нормальной функции и вызывает слабость. В тяжелых случаях наблюдаются значительные затруднения с дыханием и передвижением.

Ранее было установлено, что причиной немалиновой миопатии является мутация в гене TPM2, который кодирует белок, ответственный за сокращение мышц в ответ на повышение концентрации ионов кальция.

Для изучения влияния данной мутации на функциональную активность белка российские ученые культивировали мышечные клетки кролика, содержащие как нормальную, так и мутантную версии гена TPM2. При добавлении ионов кальция они наблюдали за флуоресценцией белков, ассоциированных с TPM2, что позволило выявить механизмы действия мутации на их функции.

Выявлено, что мутация существенно снижает чувствительность белка к ионам кальция, требуя значительно большего их количества для инициации сокращения мышц. Это связано с тем, что мутантный белок "застревает" в одном из состояний и демонстрирует замедленное взаимодействие с тропонином, что приводит к нарушению баланса между белками и снижению эффективности работы мышц.

Данные нарушения вызывают проблемы с дыханием, движением и речью у пациентов с немалиновой миопатией.

Боровиков и его коллеги полагают, что полученные результаты будут способствовать разработке методов коррекции функциональной активности мутантного белка TPM2 и созданию эффективных терапевтических стратегий для лечения немалиновой миопатии, пишет "РИА Новости"