Удивила даже врачей: у женщины без типичных симптомов обнаружили синдром Дауна

Американка Эшли Замбелли поделилась уникальной историей, вызвавшей интерес и удивление среди специалистов в области медицины. В возрасте 23 лет ей был поставлен диагноз редкого синдрома Дауна в мозаичной форме, о чём сообщило издание Metro.

С раннего возраста Эшли испытывала учащённое сердцебиение, вывихи суставов и трудности в обучении. Однако ни сама Эшли, ни медицинские специалисты не связывали эти симптомы с синдромом Дауна из-за отсутствия характерных внешних проявлений заболевания.

Подозрения о наличии у Эшли синдрома Дауна возникли после того, как трое её детей были диагностированы с этим заболеванием. Дополнительное медицинское обследование подтвердило наличие у Эшли редкой мозаичной формы синдрома, при которой лишняя хромосома присутствует только в определённых клетках организма. Эшли выразила удовлетворение постановкой диагноза, так как он предоставил ей ответы на многие вопросы.

Эшли выражает благодарность своему гинекологу за настойчивость и высокий уровень профессионализма, который способствовал точной диагностике.

В настоящее время Эшли активно распространяет свой опыт через социальные сети, стремясь повысить осведомлённость о редкой мозаичной форме синдрома Дауна. Замбелли акцентирует внимание на том, что многие, включая медицинский персонал, имеют ограниченные знания об этой форме заболевания, что может приводить к недоверию и непониманию со стороны пациентов.