Выявлены мутации в некодирующей части генома: они связаны с развитием аутизма
Фото: freepik
Группа учёных-молекулярных биологов из разных стран, включая Канаду, США, Европу и Южную Корею, обнародовала новые данные, подтверждающие связь риска аутизма с изменениями не только в структуре генов, но и в некодирующей части ДНК. Об этом сообщила пресс-служба канадского Госпиталя для больных детей (SickKids).
Профессор Университета Торонто Грэм Коллингридж подчеркнул, что эксперименты на мышах показали значительное воздействие изменений в некодирующих областях генома на функции мозга. Это открытие предоставляет новые возможности для понимания того, как уникальные изменения в синапсах связаны с развитием аутизма.
За последние два десятилетия исследования в области генетики выявили более 100 вариаций в геноме, связанных с риском аутизма и сопутствующими нарушениями поведения. Эти участки ДНК отвечают за синтез различных белков. Мутации в этих участках могут нарушать работу нейронов, приводя не только к аутизму, но также к синдрому дефицита внимания, умственной отсталости и другим нейропсихиатрическим заболеваниям.
Команда исследователей изучала влияние мутаций в некодирующей части генома на развитие аутизма. Учёные расшифровали геномы 9,3 тысячи людей с аутизмом и 8,3 тысячи участников контрольной группы.
Анализ показал, что у 27 мужчин с аутизмом наблюдается укорочение одного и того же участка в "женской" Х-хромосоме — PTCHD1-AS. Этот участок кодирует длинную молекулу РНК, регулирующую работу генов, ответственных за формирование синапсов и функционирование нейронов.
Учёные исследовали влияние укороченной версии PTCHD1-AS на поведение и структуру мозга мышей. Было обнаружено, что это изменение приводит к отклонениям в поведении животных и нарушению формирования синапсов в областях мозга, связанных с аутизмом. Продолжение изучения этих изменений может способствовать более глубокому пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе развития аутизма.
