Эксперты ведут исследование гена: обнаружена новая форма редкого заболевания
фото: фрипик
Впервые в мировой практике специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова идентифицировали новую форму редкого генетического заболевания — артрогрипоза. Это достижение стало возможным благодаря обнаружению уникальных мутаций в гене UTRN, который кодирует белок утрофин. Министерство науки и высшего образования Российской Федерации признало значимость данного исследования, подчеркнув его вклад в расширение понимания патогенеза врожденных патологий опорно-двигательного аппарата.
Евгения Мельник, ведущий научный сотрудник центра, отметила клиническую значимость полученных данных. Она указала, что интеграция гена UTRN в диагностический алгоритм позволит врачам своевременно выявлять системную природу заболевания и ставить более точные диагнозы, что, в свою очередь, повысит качество медицинской помощи и эффективность терапевтических вмешательств.
Новая форма артрогрипоза была выявлена у семилетнего пациента с характерными нарушениями походки и задержкой физического развития. Генетическое исследование, включающее полное секвенирование генома пациента и его родителей, позволило идентифицировать мутации, приводящие к синтезу укороченной формы белка утрофина и изменению структуры рибонуклеиновой кислоты (РНК). Обычно артрогрипоз характеризуется множественными контрактурами суставов, и данное открытие предоставляет медицинским специалистам дополнительные инструменты для изучения молекулярных механизмов его патогенеза, пишет источник.
